Επιστήμονες στη Βρετανία ανακοίνωσαν ότι αναπτύσσουν ένα γενετικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει διάφορες αρκετά κοινές νευρολογικές παθήσεις, τερματίζοντας έτσι τη σημερινή «διαγνωστική Οδύσσεια» των πολλαπλών διαφορετικών γενετικών εξετάσεων, οι οποίες μάλιστα δεν δίνουν πάντα ακριβή διάγνωση και διαιωνίζουν την αβεβαιότητα των ανθρώπων κατά πόσο είναι ασθενείς.

Είναι γνωστό ότι η οριστική διάγνωση ορισμένων όχι ιδιαίτερα σπάνιων ασθενειών γενετικής αιτιολογίας (από τις οποίες πάσχουν περίπου ένας άνθρωπος στους 3.000), όπως η νόσος Χάντινγκτον, μερικές άνοιες, το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι δύσκολη, επειδή μολονότι υπάρχει σε αυτές ένα γενετικό υπόβαθρο, είναι εκ των προτέρων άγνωστο ποιο τεστ πρέπει να κάνει κάποιος, με συνέπεια να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια η διάγνωση της πάθησης, ιδίως στα παιδιά. Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology», σύμφωνα με τη βρετανική «Γκάρντιαν», αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.

«Με ένα απλό τεστ έχουμε τη δυνατότητα να κάνουμε διάγνωση των πιο συχνών νευρολογικών ασθενειών», δήλωσε ο Κόλφιλντ. «Ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς και μάλιστα θα μπορούσε να εφαρμοστεί άμεσα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας», πρόσθεσε.

Πηγή: cnn.gr